Un modèle pré-clinique pour la forme la plus sévère d'épilepsie du nourrisson

23 avril 2020

Il existe une forme particulièrement précoce et sévère d'épilepsie qui touche les nouveaux-nés dans les premiers jours après la naissance. Cette forme d'épilepsie va avoir un impact très négatif sur le développement cérébral. On la qualifie d'encéphalopathie épilepique précoce. Les enfants atteints vont souffrir d'un handicap moteur et cognitif important. Il n'existe pas de traitement efficace pour arrêter les crises et espérer atténuer les anomalies neurologiques chez les patients. Voir la publication

Une proportion significative d'enfants atteints est porteuse d'une mutation génétique dans un gène appelé KCNQ2. Ce gène code pour une sous-unité d'un canal potassique qui régule l'activité électrique des neurones. Connaître les conséquences des mutations de KCNQ2 nécessite de pouvoir étudier des modèles de la pathologie. Hélas, les modèles disponibles sont principalement constitués de systèmes hétérologues (cellules transfectées) ou de modèles animaux ne reproduisant pas les mutations identifiées chez les patients. 

L'équipe de Neurogénétique Humaine du Centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG, Unité AMU Inserm U1251) a créé une souris modèle qui contient une mutation du gène KCNQ2 fréquemment retrouvée chez les patients atteints d'encéphalopathie épileptique précoce. Ce travail vient d'être publié dans le journal Epilepsia, journal de référence dans le domaine des épilepsie.

Le modèle marseillais reproduit précisemment ce qui était attendu de la pathologie avec des crise d'épilepsie sévère, précoces et spontannées, une mortalité accrue et des anomalies cognitives importantes pour les animaux survivants.

Ce modèle va permettre d'obtenir des données précieuses sur la maladie et ses bases cellulaires et moléculaires. Il servira aussi très rapidement de modèle pré-clinique pour développer les nouveaux traitements nécessaires pour cette forme d'épilepsie grave, actuellement incurable. 

A knock-in mouse model for KCNQ2-related epileptic encephalopathy displays spontaneous generalized seizures and cognitive impairment.

Milh M, Roubertoux P, Biba N, Chavany J, Spiga Ghata A, Fulachier C, Collins SC, Wagner C, Roux JC, Yalcin B, Félix MS, Molinari F, Lenck-Santini PP, Villard L.

Epilepsia. 2020 Apr 2. doi: 10.1111/epi.16494. [Epub ahead of print]

PMID:32239694


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