Quand la recherche en cancérologie sert à prévenir une maladie rare

05 janvier 2021

L’équipe de Michel Pucéat du laboratoire de Maladies Génétiques de Marseille (MMG - AMU et Inserm) en collaboration avec celle de Gisèle Bonne de l’institut de Myologie a publié une étude dans Journal of clinical Investigation sur le mécanisme chromatinien à l’origine du processus cellulaire (transition épithélio-mésenchymateuse) dérégulé par la présence de la mutation d'un gène particulier (le gène Lmna A/C) et de la myopathie, appelée dystrophie d’Emery–Dreifuss, qui se développe dès la vie fœtale. Voir la publication

Parmi plus de 300 mutations du gène Lmna A/C codant pour la lamine nucléaire associée à la chromatine, certaines comme la mutation Lmna H222P identifiée en 1999 par Gisèle Bonne (institut de Myologie) chez une famille souffrante de la dystrophie d’Emery–Dreifuss entraîne en particulier des cardiomyopathies dilatées avec une fibrose sévère. L’équipe de Michel Pucéat du laboratoire de Maladies Génétiques de Marseille (MMG - AMU et Inserm) en collaboration avec celle de Gisèle Bonne publie dans Journal of clinical Investigation  le mécanisme chromatinien à l’origine du processus cellulaire (transition épithélio-mésenchymateuse, TEM) dérégulé par la présence de la mutation du gène et de la pathologie qui se développe dès la vie foetale. En utilisant des modèles cellulaire et murin, et une molécule modificatrice de la chromatine en essai clinique en cancérologie et ciblant la TEM, l’équipe a pu prévenir au stade foetal ou néonatal le développement de la pathologie. Le repositionnement de l’utilisation de la molécule anti-métastases pour cette maladie rare est donc une piste thérapeutique très encourageante. La molécule apporte également un espoir pour des cardiomyopathies ou autres pathologies  plus fréquentes associées à des fibroses.

Contact chercheur :

Michel Pucéat

Directeur de Recherche Inserm

michel.puceat@inserm.fr

+33 4 91 32 49 42

Laboratoire de Maladies Génétiques de Marseille


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