Publication dans la revue EMBO Journal iBV – Michele Studer

08 juin 2020

Le syndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS), maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère, est causé chez l’homme par la mutation du gène NR2F1, codant pour un facteur clef du développement cérébral. L’équipe de Michèle Studer, Directrice de Recherche Inserm à l’Institut de Biologie Valrose, en collaboration avec plusieurs cliniciens français, vient de révéler un nouveau défaut cérébral associé à ce syndrome, notamment une malformation des circonvolutions du néocortex. Ces travaux viennent d’être publiés dans la revue EMBO Journal. Voir la publication

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