MMG, partenaire du projet DEFIANCE lauréat de l’appel ERA-CVD 2019

09 janvier 2020

Sonia Stefanovic, CRCN Inserm au Centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG - AMU/Inserm), sera la responsable scientifique française du projet DEFIANCE « Defining Environmental Factors Influencing and Affecting Neonatal Cardiac health through Epigenome profiling ». Ce projet de recherche financé par l’Europe sera porté par un consortium international de 3 partenaires (France, Allemagne, Belgique).

Renforçant la visibilité des équipes du MMG https://www.marseille-medical-genetics.org/ pour ses travaux dans le domaine des malformations cardiaques congénitales, ce programme translationnel multidisciplinaire de 3 ans vise à améliorer notre compréhension et le diagnostic des malformations cardiaques congénitales.

L'idée que la vaste majorité des maladies humaines ne sont ni le résultat d'une exposition environnementale isolée ni celui de la mutation d'un gène unique est bien connue : le plus souvent, les effets des facteurs de risque génétiques et environnementaux se conjuguent. Parmi les anomalies congénitales qui résultent d'une interaction gènes–environnement, les malformations cardiaques sont fréquemment mentionnées mais les mécanismes physiopathologiques et les interactions gènes-environnement associés ne sont pas bien connues. Il est établi qu’un diabète maternel présent avant ou pendant la grossesse est associé à un plus grand risque de développer une maladie cardiovasculaire congénitale (risque augmenté par 5). DEFIANCE intègre des approches de biologie moléculaire innovantes (permettant l’étude du transcriptome et de l’épigénome) ainsi que des cohortes de patients pour étudier l'impact du diabète maternel sur les maladies cardiaques congénitales et permettre le développement d'un outil de diagnostic chez les femmes en âges de procréer.

Contact chercheur :

Dr Sonia Stefanovic, PhD
CR INSERM
Aix Marseille Univ, INSERM U1251, Centre de Génétique Médicale de Marseille
Faculté de Médecine de la Timone
Département Stéphane Zaffran - Génétique et Développement des Malformations Cardiaques
27 Bd Jean Moulin - 13385 Cedex 05 Marseille
Laboratoire : +33 4 91 32 49 37
Mobile : +33 7 83 42 01 20
Fax : +33 4 91 79 72 27
Sonia.STEFANOVIC@univ-amu.fr
https://www.marseille-medical-genetics.org/


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