Des anomalies de l'Enolase 1 sont-elles responsables de cas de polymicrogyrie ?

08 juin 2020

La délétion 1p36 est l'un des remaniements chromosomiques les plus fréquemment retrouvés dans l'espèce humaine. Chez les patients, cette anomalie est souvent associée à une malformation du cortex cérébral appelée polymicrogyrie (où le cortex présente un excès de circonvolutions anormales). Le gène responsable de cette pathologie n'a pas été identifié. L'équipe de Neurogénétique Humaine du Centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG - Unité AMU / Inserm U1251), en collaboration avec l'Inmed (Inserm U1249) et l'Hôpital de Tel Hashomer en Israël, a identifié un micro-remaniement chromosomique dans cette région 1p36 chez une patiente présentant une polymicrogyrie. Voir la publication


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