Cellules souches et biologies des systèmes pour l’étude de la Dystrophie Facio-Scapuilo-Humérale

09 décembre 2021

Grâce à l’application d’un nouvel algorithme pour la mise en évidence de voies biologiques à partir de données de RNA Seq, L’équipe « Epigénétique, Chromatine et Modélisation des pathologies « dirigée par F. Magdinier, DR Inserm au Centre de génétique médicale de Marseille (MMG - AMU/Inserm) en collaboration avec le groupe « Systems Biomedicine » encadré par Anais Baudot, CR CNRS, a identifié différentes voies biologiques impliqués dans la Dystrophie FacioScapuloHumérale (FSHD). Voir la publication

En modélisant la pathologie par différenciation de cellules souches pluripotentes induites issues de patients atteints cette maladie en fibres musculaires innervées, les auteurs ont montré des défauts sarcomériques et un affaiblissement de la capacité de contraction des cellules issues de patients atteints de FSHD. Ceci pourrait expliquer l’affaiblissement musculaire progressif spécifique de cette pathologie. L’approche expérimentale combinant analyse du transcriptome, biologie cellulaire et biologie des systèmes a permis d’orienter les chercheurs vers la mise au point de nouveaux tests fonctionnels pour l’étude de cette maladie, dans la perspective de développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour cette maladie qui reste sans traitement.

L’article publié dans Journal of Cachexia, Sarcopenia and Wasting a été soutenu par l’AFM Téléthon.

Contact chercheur :

Dr . Frédérique Magdinier
Laboratoire Marseille Medical Genetics, MMG U1251
Faculté des Sciences médicales et paramédicales de la Timone
27, Bd Jean Moulin
13005 Marseille
Frederique.magdinier@univ-amu.fr


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