Actualités

Le bon cholestérol, encore meilleur après un infarctus du myocarde !

14/05/2018

Les HDL transportent le cholestérol vers le foie où il sera éliminé, ce qui évite ainsi son accumulation dans les vaisseaux sanguins., ces transporteurs de cholestérol composés de lipides et de protéines ont des atouts insoupçonnés : non seulement ils protègent contre le risque d’ischémie mais, en cas d’infarctus du myocarde, un remodelage de leur structure accroit cet effet. Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques. En savoir plus

Yacine Boulaftali part à l’assaut de l’anévrisme cérébral

02/05/2018

Yacine Boulaftali a placé l’anévrisme cérébral au cœur de ses travaux, à la fois en raison de son intérêt pour les fonctions vasculaires et parce que presque tout reste à découvrir sur ces anomalies parfois mortelles. Il a obtenu un financement du Conseil européen de la recherche (ERC Starting Grant) qui assure ses recherches pour les cinq ans à venir. En savoir plus

Mai 68 : sous les pavés, la science

02/05/2018

Pour l’ouverture du cycle de conférences Le progrès a-t-il un avenir, la cité des sciences et de l’industrie programme, en partenariat avec l’Inserm, une soirée spéciale Mai 68 ! L’occasion de revenir sur l’impact de cet événement historique sur le milieu scientifique et la science elle-même. L’occasion de découvrir aussi Mai 68 : la science s’affiche, une série de 8 court-métrages produits avec le soutien de l’Inserm. En savoir plus

Publication - Laurent Villard (MMG) dans Human Mutation

26/04/2018

L’équipe de Laurent Villard, Directeur de recherche Inserm au Centre de génétique médicale de Marseille (MMG – AMU/Inserm) a découvert une nouvelle cause génétique pour le syndrome d'Aicardi, aussi appelé épilepsie myoclonique précoce, la forme la plus sévère d'épilepsie du nourrisson. L'analyse génétique de plusieurs familles atteintes de cette maladie nous a permi d'identifier, chez l'une d'entre elles, une variation homozygote dans le gène UBA5 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 5). Ce gène code pour une protéine impliquée dans une voie ubiquitin-like de modification post-traductionnelle et elle est connue pour être importante dans le fonctionnement neurologique de plusieurs espèce, du nématode à la souris en passant par l'espèce humaine. Bien que des mutations dans le gène UBA5 aient déjà été décrites chez quelques patients atteints d'épilepsie, nous décrivons aujourd'hui la forme la plus sévère.

Des études fonctionnelles menées en collaboration avec une équipe allemande ont permi de démontrer que l'anomalie génétique identifiée dans le syndrome d'Aicardi perturbe sévèrement l'activité de la protéine UBA5 qui ne conserve plus que 10% de son activité normale. Voir la publication

Une nouvelle méthode ouvre la voie à l’étude des protéines à séquence répétée

24/04/2018

Certaines pathologies – c’est notamment le cas de la maladie de Huntington - sont causées par des protéines présentant un nombre anormalement élevé de répétitions d’un même acide aminé. La structure protéique adoptée au niveau de ces répétitions est désordonnée et non accessible aux outils d’analyse actuels. Mais à Montpellier, l’équipe de Pau Bernadó vient de mettre au point une nouvelle méthodologie permettant de s’affranchir de cette limite. Ce travail ouvre la voie à une meilleure compréhension de la maladie de Huntington, mais également à l’étude d’autres maladies héréditaires associées à ce type de phénomène. En savoir plus

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